CACAT DAN PENYAKIT GENETIK

First of all, it is necessary to understand the conditions under which genetic defects and genetic diseases are identified.

Genetics of Penyakit Bezuba Oleh Irada Dalam structures the genome (Maka Nama line - Monogenic Penyakit). For example, galactosemia. In this disease, the enzyme that converts milk into glucose does not work well. General Yang "Bertangang Jawab" Untuk Penangan Penyakat Sudah is proof. However, if a child receives a "disabled" gene from one of his parents, the enzyme system works in about 50%, and if from both, then it works only in 10%.

Penyakit dimana siirungan memiliki genetic predisposition (bakat), tidak hanya varur pada genetics, tepai juga pada factor lingeringan. tempat kita tingal, berapa banyak kita maheng, apa yang kita makan. For example, a person may have a tendency to develop atherosclerosis, but a proper lifestyle and a balanced diet will help him stay healthy.

Untuk principles of obedience pewarisan penyakat menek, kita harus ingat tenang Gen. Dalam Bahasa well-known Jin Penangan satu collection "Kartu Memory" Serten, Di Mana Itipah Date Serten Tenang Tub Manusia "Direkam". Jika kita barbikara dalam bahasa ilemah, jin adalah baghi ​​​​dna. Gene Himpunan (jumalnya pekalan 25,000), DNA merupakan untaian yang terlipat rapat yang known chromosome dengan nama Humans have 23 pasang chromosomes. Seluruh Gene Dalam Chromosomes Adalah Genome Atau Bawan Kita Genetics.

Massage-Massage Dari 23 Chromosome Memeliki Pasanganya Sandiri. Varna Mata Atau predisposes to cardiovascular diseases, Didiken Ole Dua Jin. kedua gen tersebut bisa identical, bisa juga berdeba (gen tersebut mekut allele). Konto, Salah Sattu Dari Dua Jenen, Yan Telikli Varna Mata, Dapat "Dekodekan" Ole Varna Abu-Abu, Dan Varna Chocolate. By Mengkinan Besar, My Genotype Hemiele Varna Mata Koklat, Kareena Jin Yang Membawa Info Ini Bersifat Dominin. Gen kedua (warna mata ebu-abu) for bih "lemah" maka mebutan recessive.

Sekarang Kita Akan Mekanesan Mekaneshkan Pewarisan. Shil tebuji karena mendatka chromosome ebu century, dan sentenga century ayah. Itulah menpapa tubuh anak tidak meniru orang tua, tepai tepai individuatasnya sundiri. Pengalihan chromosome, gene, and karenya information transfer tenang penyakat kenaratu, dapat tadari dalam sempari kara.

autosomal dominan .  Jika anak menerima gen “kuat”, dominan, setidaknya dari salah satu orangtua, maka gen ini akan selalu muncul.  Dengan demikian, achondroplasia ditularkan, misalnya, penyakit di mana pertumbuhan ekstremitas terganggu dan tulang menjadi rapuh.

Gambar 1: Pasangan Anak Gambar, 1 Normal Dan Satu Lagi Achondroplasia

resesif autosomal .  Ini sedikit lebih rumit di sini - gejala memanifestasikan dirinya hanya jika anak menerima dua gen “lemah”, resesif, dari orang tua.  Probabilitas manifestasi penyakit lebih rendah dari pada kasus pertama.  Dengan demikian, fenilketonuria, albinisme dan penyakit lainnya diwariskan.

Figure 2: A family with 4 albino children.

Kodominan . Pola pewarisan kodominan terjadi jika kedua gen, baik yang dominan maupun resesif, muncul bersama-sama. Contohnya penyakit Sickle cell anemia (anemia sel sabit) dimana kehadiran gen dominan dan resesif aktif mengarah ke fakta bahwa dalam darah terdapat sel eritrosit normal (resesiff) dan sel darah merah bulan sabit (dominan).

Gambar 3: Pambuluh Darah Dengan Du Type of Erythrocytes

Terpaut seks . Diketahui bahwa kromosom seks pada laki-laki dan perempuana berbeda. Perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki kromosom X dan Y. Beberapa tanda dan informasi penting tentang penyakit “terpaut” dengan kromosom seks. Sebagai contoh, hemofilia, sebagaimana diketahui, hampir secara eksklusif mempengaruhi laki-laki : jika kromosom X pada laki-laki mengandung gen yang bertanggung jawab untuk hemofilia, kromosom Y tidak mengimbanginya. Oleh sebab itu penyakit ini muncul pada laki-laki. Prinsip yang sama juga terjadi pada pewarisan buta warna, distrofi otot Duchenne.

Gamber 4: Muscular dystrophy

Kemungkinan pewarisan penyakit genetik dalam populasi:
1. Buta warna - sekitar 850 kasus per 10.000 orang;
2. Spina bifida - sekitar 10-20 kasus per 10.000 orang;
3. Sindrom Klinefelter (gangguan endokrin yang dapat menyebabkan infertilitas pria) - sekitar 14-20 per 10.000 orang;
4. Sindrom Down - sekitar 9-13 per 10.000 orang;
5. Syndrom Turner (penyakit yang mengarah ke infantilisme seksual) - sekitar 7 per 10.000 orang;
6. Phenylketonuria (gangguan metabolisme asam amino) - sekitar 3,8 per 10.000;
7. Neurofibromatosis (penyakit di mana seorang pasien menderita tumor) - sekitar 3 per 10.000;
8. Cystic fibrosis - sekitar 1–5 per 10.000 orang;
9. Hemofilia - sekitar 1,5 per 10.000 orang

Petunjuk untuk skrining genetik
Hari ini, dokter mengidentifikasi penyakit genetik dengan akurasi tinggi, karena teknologi canggih memungkinkan Anda untuk secara harfiah melihat ke dalam gen, untuk menentukan pada tingkat mana kelainan itu terjadi.

Share this post